那些发生在我身上关于养水穿刺的事

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无纺布厂15838056980唐筛高风险怀孕18周的时候，按产检安排去市妇幼保健医晥做了唐筛。先是预约挂了号，到了医生诊室医生详细给说一下什么叫唐氏ル，什么叫唐氏综合征，并问我要不要做无创，心想我那么年轻(27岁)应该不会高风险吧，就直接做了唐筛。唐筛结果要一个星期之后オ能拿到，我挑了周四下午的时候去取，出门的时候还差点摔倒，我想估计是老天爷都知道我今天不会太顺利。去到医院拿来结果，报告单上有个红色的印章“建议遗传咨询”护土说你去挂个贵传学的号，找医生着一下，当时估计自己也是惜的没反应过来，所以没觉得害怕。结果是在二楼拿的，我拿了结果走到了一楼，找了个凳子，拿出手机开始查，这时候才发现问题的严重性。21号染色体1:206(高风险)，发小在儿童医院，一般有什么问题我都会先问她，给她打了个电话，她叫我先不要担心，看着无纺布厂15838056980医生怎么说，她有个朋友1:76，直接去省医院做的羊水刺，最后还不是什么河题都没有。这是我第一次知道养水刺，接着我给我老公打了电话，他也是懵的状态，因为根本就不清楚是怎么一回事，自己当时太着急了，直接和他吵了一架，想想我老公也是可怜，完全就是我的出气筒。或许是吵了ー架之后清程了ー点，想起来要挂号找医生看一下，这オ去挂号，找医生看。毕竟怀这个宝宝，自己还是很轻松的，他(她)很乖，我既没孕吐，也没有任何不适，突然出这么一个事，内心还是接受不了，之前都觉得那些孕妇太矫情，孩子不健康不要不就行了么，干嘛还这么难受，真的发生在自己身上，オ发现这种決定真的太难了。整个人情绪太低落了，医生给我说这个问题的时候，都不太能记得说了啥，只记得给我预约5月5日的羊水穿刺。回到公司(当天是请假去的)，去茶室待了ー会，无纺布厂15838056980和同事还聊了点其他事，直到老大问今天的检查结果怎么样的时候整个人オ跳不住，周国的人都安我说大部分都这种情况，后来生的孩子不都还是好好的。整个事情到现在已经过去，オ发现很多问题只有靠自己走出来，别人说什么都帮不了你，静静的陪着比开导你说很多话更有效。出来茶室，我开始在网上查这到底是怎么一回事，什么是唐筛高风险，什么是唐氏儿，什么是无创，什么是羊水穿刺……羊水穿刺唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床表现：1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，无纺布厂15838056980头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无纺布厂15838056980无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。羊水穿刺检查羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，无纺布厂15838056980只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。也不知道当时怎么想的，觉得做了无创之后也是只能看到高低风险，万一无创是高风险，还是得做羊水穿刺，所以就直接做羊水穿刺。接着咨询了发小的朋友，她说她跑省医院跑了3个星期，才弄好，叫我不要担心，她当时是1:76，现在小孩生出来还不是什么事都没有，之所以有这么高的风险估计和孕周有关（她当时做的时候是用月经来推算宝宝孕周的，但实际上宝宝孕周要小很多）。唐筛是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒无纺布厂15838056980毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，当时就在想，我当天抽血之前喝了水，体重报成51kg（实际52kg）是不是也有影响，或许是给自己找心理安慰吧。决定周五上省医院预约做羊水穿刺，从知道结果到现在，整个人都是奔溃的状态，直到遇见这个事，才发现别人劝你根本听不进去，还是得靠你自己走出来。由于我老公工作脱不开身，给我妈打了电话叫她陪我去，本以为自己足够坚强的，结果一开口还是没忍住哭了出来，我妈说不会有事的，我这就赶来。估计我妈都被我吓到了，赶紧放下手中的活，赶了两个小时的车程来找我，那天下了很大的雨。那天是和妈妈一起睡的，结果一晚上没睡着，一直在想这个事，我们约了5:30的车往省里面赶，还好现在挂号什么的都是在手机上，无纺布厂15838056980省了很多事，一切也还算顺利，医生开了很多抽血的单子，说是顺利的话周一拿到结果就可以预约做手术了。对了这里要说一下，老公还是得要去的，也有他要检查的项目，赶紧给老公打了电话叫他赶上来抽血。本来说带妈妈逛一下的，结果外面一直下雨，就这样在医院待到我老公到。虽然妈妈没怎么帮上忙，但一直陪着我就很安心。胎儿双侧脉络膜囊肿当天做了个系统B超检查，胎儿双侧脉络膜囊肿，胎儿脐带绕颈一圈。脉络丛囊肿是指怀孕14到24周经过妇科的彩超检查，发现侧脑室脉络丛有散在的一些囊肿。90%以上胎儿的脉络丛囊肿在怀孕26周以后是会消失的，仅仅有少部分会出现进行性的增大。当你检测出胎儿的双侧脉络丛有囊肿，我们需要结合其他一些情况，建议能够做羊水穿刺或者脐带血的取一点血液进行DNA的检测，以除外18三体、21无纺布厂15838056980三体等染色体异常疾病。当然正常胎儿也是可能会出现脉络丛囊肿的，但是大部分都会在26周后消退。假如在26周以后还不消退，而且是双侧性的，在孩子出生以后，建议要做颅脑的磁共振检查以及染色体的检测，如果脉络丛囊肿能够消失是不会压迫到脑部，出生后的智力也不会受到脉络丛囊肿的影响。孕妇真的是玻璃心，之前做好的心理建设，被这个胎儿双侧脉络膜囊肿打破，心情低到了极点，我和老公做好了最坏的打算。周一我们拿了结果准备预约做手术，本来以为会很顺利的，结果有一项报告发现有炎症，做不了，叫去呼吸科看。遗传学的医生说，一般吃一个星期的消炎药就好了，也别太担心。具体我也不知道哪有问题，估计是但是因为怀孕，有点鼻炎吧。医生怕我们多跑，当时就给我开了抽血的单子，还把手术同意签掉，叫无纺布厂15838056980我拿着先去手术室预约手术，等到吃完一周消炎药，直接拿着抽血的单子安排手术，超级感谢这位医生，给了我很多暖意。我老公当时拿着手术同意书去手术室预约手术，护士整理了之后，给了一张单子叫去窗口把钱交掉（抽羊水要的手术工具，会直接送到手术室，还有保胎药，叫手术前一天吃，手术后接着吃完）接着去到呼吸科，是一个很和蔼的老医生，给他说了情况之后，给我开了消炎药。我强调要孕妇能吃的，医生还给我解释了，所谓孕妇慎用，就是孕妇在有病的时候可以酌情使用，哈哈感觉还是蛮有意思的。拿完药我们就回家了，那段时间刚好遇上5.1，我都不太出门，就怕之后小孩没保住影响不太好，整天宅在家里。吃完一周的消炎药，我和我老公又去了一趟省医院，之前就开好抽血的单子，一早上去就抽了血，1小时之后拿了结果，我们无纺布厂15838056980直接奔手术室。当时快到中午休息时间，人也少，把结果给窗口就排了号在手术室门口等，也很快就10多分钟，就听到叫我名字，然后就进手术室，手术床上还有个人在做，医生叫坐在手术室角落的凳子上等，整个人都是懵的状态。也是很快一个人就10多分钟就结束了，到我的时候，躺在手术床上医生问“为什么做羊水穿刺？”我一时间忘记了是因为唐筛高风险，都不知道怎么答，估计是有点小紧张。手术也很快有三个医生在场，一个消毒，一个做B超看胎儿位置，一个抽羊水，只见一根很长的针插在肚子上（不疼的，宝妈们不用担心），当时有点害怕就闭着眼，直到医生叫我睁开眼确认名字，看了羊水上的名字（一共3管羊水，淡黄色的），下了手术台，医生叫在手术室外面静坐一会再出去。和我一起的还有三个人，我们就聊了起来，有个姐姐说你还小呀怎么就做这个，无纺布厂15838056980她说她们家老大就是唐氏儿，之前检查一切都顺利也没有高风险，结果生出来是唐氏儿（唐筛检查可筛检出60—70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。）叫我不要担心。在这里建议做这个手术的宝妈还是让老公开车载你去，避免不必要的奔波，这样恢复也快，做完我感觉整个肚子往下坠，睡了一晚才缓过来。对了在这里提醒一下各位宝妈，在做手术之前一周，和做手术后15天都不能有性生活哟。结果很幸运接下来就是一个月漫长的等待，一开始还是熬人的，后来就忘记有这个事了，拿结果前一周做了4维，看到宝宝那么健康，坚信羊水穿刺应该没什么问题了，毕竟这一周都没接到医院电话。我是幸运的，结果没什么问题，啰啰嗦嗦说了那么，希望和我有一样情况的宝妈也能顺顺利利。

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